SÍNDROMES
SÍNDROME DE PATAU
En la
naturaleza humana existen enfermedades capaces de afectar a varios órganos del
cuerpo. Éste es el caso del Síndrome
de Patau, una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que
ha sido denominada “Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la
padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se
manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.
¿Qué es el Síndrome de Patau?
Es
una enfermedad genética causada
por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es
simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma
adicional. Es un síndrome de
malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que
hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.
Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de
Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente
complicada.
Anomalías
La principal anomalía son los problemas en el
Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas,
renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican
el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del
vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento,
manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia),
complicaciones en las extremidades, etc.
Desde los primeros meses de vida
un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las
malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el
crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del
cuello.
Otras
anomalías
·
Retraso
Mental
·
Microcefalia
(cabeza más pequeña para la edad)
·
Fisuras
Orales
·
Quistes
Renales
·
Hidronefrosis
(dilatación de la pelvis)
·
Uñas
Hiperconvexas
Tratamiento
Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por
afecciones cardiacas y respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un
año de vida. Las afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo
de las necesidades más básicas del ser humano, comenzando por el lenguaje,
pasando por los problemas para recibir el alimento así como un completo
sedentarismo.
Para el
tratamiento hay que decir que una
persona que sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el
primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta
complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones
aumentan rápidamente.
Prevención
Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome
de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la
madre está embarazada. Los
padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas
necesarias si desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda
asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente.
SÍNDROME DE EDWARDS
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el
par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960.
Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas
las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor
frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.También se denomina Trisomía 18 Completa,
Trisomía Cromosoma 18.
En el siguiente enlace podemos
observar una explicación más detallada sobre este síndrome
.
En el siguiente enlace podemos
observar una explicación más detallada sobre este síndrome
SÍNDROME DE TURNER
Es una
afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas
X.
Causas
La
cantidad normal de cromosomas humanos es 46.
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan
si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el
síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga
sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno
de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con
los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El
síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos
vivos.
Síntomas
Los
posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
- Manos
y pies hinchados
- Cuello
ancho y unido por membranas
En las
niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
- Desarrollo
retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso
- Tórax
plano y ancho en forma de escudo
- Párpados
caídos
- Ojos
resecos
- Infertilidad
- Ausencia
de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad
vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exámenes
El
síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y
también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un
examen prenatal.
El médico
llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente.
Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden
realizar los siguientes exámenes:
- Niveles
hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
- Ecocardiografía
- Cariotipado
- Resonancia magnética del tórax
- Ecografía de los órganos
reproductores y de los riñones
- Examen
pélvico
El
síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en
la sangre y en la orina.
Tratamiento
La
hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia
se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las
mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la
utilización de un óvulo de donante.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es la
presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas, incidencia y factores de
riesgo
Los seres
humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el
ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales
determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente
tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y.
El
síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas
sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo
general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría
como XXY.
El
síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35
años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
- Proporciones
corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño
de la cadera)
- Agrandamiento
anormal de las mamas (ginecomastia)
- Infertilidad
- Problemas
sexuales
- Vello
púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
- Testículos pequeños y firmes
- Estatura
alta
Signos y exámenes
El
síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al
médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más
común.
Se pueden
realizar los siguientes exámenes:
Se harán
exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
- Estradiol,
un tipo de estrógeno
- Hormona foliculoestimulante
- Hormona luteinizante
- Testosterona
Tratamiento
Se puede
prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
- Promover
el crecimiento de vello corporal
- Mejorar
la apariencia de los músculos
- Mejorar
la concentración
- Mejorar
la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar
la energía y el impulso sexual
- Mejorar
la fuerza
La
mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una
mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico
especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.
Complicaciones
El
agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado
taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede
diagnosticar por medio de radiografías dentales.
Este
síndrome también incrementa el riesgo de:
- Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
- Trastornos
autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
- Cáncer de mama en hombres
- Depresión
- Dificultades
de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura
- Un
raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales
- Enfermedad pulmonar
- Osteoporosis
- Venas varicosas
Situaciones que requieren
asistencia médica
Solicite
una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales
secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello
facial y engrosamiento de la voz.
Un asesor
en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a
grupos de apoyo en su área.
Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y
SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down, también
conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante
provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como
físicamente.
Los rasgos físicos y los
problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un
niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha
atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de
Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los
problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y
hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por
esta anomalía como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la
concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46
cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los
casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21,
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de
más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al
síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con
seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir
el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres
mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un
niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene
aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de
Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los
40.
En el siguiente enlace podemos observar una explicación más detallada sobre este síndrome
