ABERRACIONES ESTRUCTURALES

ABERRACIONES ESTRUCTURALES 

DELECIONES 

Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo punto de ruptura.
El principal efecto genético de las deleciones es que producen monosomías parciales, lo cual lleva a un efecto de pseudodominancia debido a que los genes correspondientes al segmento deleccionado se expresan aunque sean recesivos, pues se hallan en una sola "dosis" (la del cromosoma normal, no delecionado). 

¿CÓMO SE PRESENTA?

Por este mismo motivo, los genes letales, generalmente recesivos, se expresan en presencia de una deleción cromosómica que incluya el alelo normal. Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son: una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff (microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento prenatal) y la otra la deleción en el brazo corto del cromosoma 5 que da lugar al síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto característico similar al maullido de un gato, microcefalia, entre otros signos)

En el siguiente video podemos observar el síndrome de maullido, un ejemplo de deleción en la especie humano.

http://www.dailymotion.com/video/xnao94_sindrome-del-maullido-de-gato-deleccion-5p_school#.UL6JA1JBm9s

DUPLICACIONES

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélicecontiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial. 

INVERSIONES 

Un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma; ello supone una rotura del cromosoma por dos partes y una rotación de 180º del segmento.

Según la región afectada se distinguen:

a) Inversiones pericéntricas: afectan a un segmento que tiene el centrómero. 

b) Inversiones paracéntricas: afectan a un segmento que no contiene el centrómero.

Las inversiones poseen un efecto supresor de la recombinación en el segmento invertido ya que pueden impedir el entrecruzamiento entre cromátidas de cromosomas homólogos al haber cambiado los genes de loci.

Incluso pueden originar posteriores deleciones (si se pierde el segmento que rota) o duplicaciones (si el segmento que rota se adiciona al cromosoma homólogo) en los gametos formados en el individuo portador.

TRANSLOCACIONES 

Consisten en que un segmento del cromosoma cambia de situación. A los fragmentos con capacidad para moverse de un sitio a otro se les llama transposones.

Las translocaciones pueden ser:

a) Intracromosómicas: el cambio tiene lugar dentro del cromosoma.

b) Intercromosómicas: el segmento pasa a situarse en otro cromosom

En el segundo caso hablamos de:

· transposición cuando el segmento pasa de un cromosoma a otro sin más, y

· transposición recíproca o intercambiable cuando el cambio de segmentos cromosómicos es mutuo entre dos cromosomas homólogos (son observables al microscopio porque los cromosomas forman cruces durante el paquiteno de la meiosis).